Éléonore LIZE est jeune chercheuse en biologie cellulaire au laboratoire GAD*, à Dijon. Elle s’intéresse au syndrome de Cohen, une maladie génétique rare qui se manifeste entre autres par une perte progressive de la vue et une fragilité des os : c’est sur ce dernier symptôme qu’Éléonore travaille. Le syndrome de Cohen est causé par un élément manquant dans les cellules des patients. Éléonore cherche à comprendre le rôle de cet élément dans les cellules et son lien avec la maladie.

Les os sont vivants, ils évoluent au cours de la vie. Pour être en bonne santé, ils doivent être entretenus par un processus de déconstruction / reconstruction permanent. Cet entretien est effectué grâce à des « cellules » bien particulières. Les cellules sont comme des briques qui composent notre corps et certaines d’entre elles ont aussi un rôle de petites usines. C’est le cas dans l’os qui comporte des «cellules destructrices » et des «cellules constructrices ».

Lorsque l’un ou l’autre de ces groupes de cellules fonctionne mal, la santé de l’os est en danger. C’est ce qui arrive dans le cas du syndrome de Cohen. L’os risque de se casser plus facilement : on appelle cela de l’ostéoporose. Comment expliquer ce problème ? Des chercheurs ont montré que dans le corps des patients atteints de cette maladie, il manque une protéine habituellement présente dans tout le corps.  Éléonore pense que cette protéine qui leur manque joue un rôle d’ouvrière dans les cellules de l’os. Peut-être qu’en raison de son absence, les cellules constructrices fonctionnent mal, ou alors que les cellules destructrices fonctionnent trop.

Pour identifier le problème, Éléonore étudie des souris qui ont cette maladie. Elle prélève des cellules d’os chez ces souris et les observe travailler avec son microscope. Après avoir compris quelles cellules fonctionnent mal, elle tentera d’expliquer d’où vient ce problème qui perturbe l’équilibre de l’os !

Comprendre comment les os des patients deviennent fragiles pourrait ensuite permettre d’agir sur le problème, pour aider leurs os à rester forts. Cela pourrait aussi permettre de mieux comprendre le fonctionnement général de l’os, et ainsi peut-être d’aider à traiter d’autres maladies qui touchent le squelette.

Fiche publiée en 2020.