“J’ai pu allier mes deux passions au sein d’une même recherche, la périnatalité et la génétique.”

Les chercheurs

Laëtitia Sennsfelder

La Réunion
Biologie
Santé et Médecine

LES TROUBLES DU SPECTRE DE L’ALCOOLISATION FOETALE

Laëtitia Sennsfelder est une jeune chercheuse en biologie de la santé au laboratoire EPI (études pharmaco-immunologiques) de l’université de La Réunion. Les thématiques abordées par son unité sont les maladies auto-immunes, les cancers, les modifications tissulaires après une lésion (fibrose), mais aussi comment l’environnement ou certaines maladies chroniques peuvent influencer l’expression des gènes (épigénétique). Laëtitia rencontre des enfants atteints d’un Trouble du Spectre de l’Alcoolisation Foetale (TSAF) et recherche des marqueurs biologiques afin de pouvoir les diagnostiquer et les prendre en charge de manière plus précoce.

Les troubles du spectre de l’alcoolisation foetale (TSAF) sont un problème majeur de santé publique. Ces troubles peuvent apparaître à la suite d’une consommation d’alcool pendant la grossesse par la mère et/ou par une consommation autour de la période de la conception par le père.

En 2016, un centre ressource TSAF a été créé à l’île de La Réunion. Celui-ci est unique en France et est composé d’une équipe multidisciplinaire. Un an plus tard, le centre diagnostic TSAF est venu compléter ce dispositif en proposant aux enfants âgés de 5 à 18 ans une évaluation globale pour confirmer ou non le diagnostic et proposer une prise en charge adaptée.

Malgré cela le diagnostic reste difficile en raison d’un manque de tests biologiques fiables mais aussi l’absence d’un signe physique individuel spécifique à ces troubles et qui suffirait à lui seul à poser le diagnostic. Par conséquent, un certain nombre de ces enfants ne sont pas encore diagnostiqués et/ou mal orientés.

L’objectif de Laëtitia et de ses collègues est donc de disposer de marqueurs afin de repérer ces enfants le plus tôt possible et donc d’améliorer leur quotidien.

Pour cela, à partir d’un échantillon de sang et/ou de salive chez les enfants avec un TSAF, Laëtitia extrait l’ADN des cellules afin d’identifier comment la molécule d’alcool module la manière dont les gènes sont utilisés par les cellules.

 

Fiche publiée en 2023

 

Objectifs
  • Réaliser une description de l’ensemble des caractères observables (phénotype) chez les enfants atteints d’un TSAF.
  • Rechercher des marqueurs biologiques au niveau épigénétique afin d’identifier la maladie et d’en prévoir l’évolution.
  • Réaliser une corrélation entre ce que l’on observe au niveau physique chez les enfants avec un TSAF et les modifications épigénétiques induites par la molécule d’alcool.